Teoría Ejercicios

Genética, Genómica y Evolución

Genética clásica (Mendel)

Conceptos básicos de genética

  • Gen: fragmento de ADN que codifica una proteína o ARN funcional; controla un carácter
  • Alelo: cada una de las formas alternativas de un gen (en un locus determinado)
  • Locus: posición de un gen en el cromosoma
  • Genotipo: constitución genética de un individuo (alleles que posee)
  • Fenotipo: expresión observable del genotipo en un ambiente concreto
  • Homocigoto (puro): los dos alelos de un locus son iguales (AA o aa)
  • Heterocigoto (híbrido): los dos alelos son diferentes (Aa)
  • Alelo dominante (A): se expresa cuando está en homo o heterocigosis
  • Alelo recesivo (a): solo se expresa en homocigosis (aa)

9.2. Las leyes de Mendel

1ª ley — Principio de uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1): Al cruzar dos individuos homocigotos puros para un carácter (AA × aa), todos los descendientes de F1 son iguales (Aa) y presentan el fenotipo dominante.

2ª ley — Principio de segregación: Los alelos de un gen se separan durante la formación de gametos (meiosis). Cada gameto lleva un solo alelo de cada gen. Al cruzar F1 × F1 (Aa × Aa): la F2 presenta proporciones 3:1 fenotípicas (3 dominante : 1 recesivo) y 1:2:1 genotípicas (1 AA : 2 Aa : 1 aa).

3ª ley — Principio de transmisión independiente: Los genes que están en cromosomas diferentes se transmiten independientemente. Solo válida para genes en cromosomas diferentes (no ligados). Dihíbrido F1 (AaBb × AaBb) → F2: proporción 9:3:3:1.

📋 Preguntas PAU sobre leyes de Mendel

EBAU — Aragón, junio 2018, opción A, cuestión 3
En humanos, el color de ojos oscuros (A) es dominante sobre ojos claros (a). Una persona de ojos oscuros heterocigótica se une a una persona de ojos claros.
a) ¿Qué proporciones de fenotipos y genotipos se obtendrán en la descendencia?
b) Indique los distintos tipos de gametos que formará el padre de ojos oscuros. (1 punto)
EBAU — Murcia, junio 2022, problema 2
El color de las semillas del guisante puede ser amarillo (A) o verde (a) y la forma de las semillas puede ser liso (B) o rugoso (b), siendo dominantes el amarillo y el liso. Realiza el cruzamiento de un genotipo AABB con aabb y determina los fenotipos de F1 y F2.

9.3. Ampliaciones a las leyes de Mendel

Dominancia incompleta: el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio (F2: 1 : 2 : 1 fenotípico). Ej: flores rojas (RR) × blancas (rr) → rosadas (Rr).

Codominancia: el heterocigoto expresa los fenotipos de ambos alelos. Ej: grupo sanguíneo AB (I^A I^B).

Alelos múltiples: más de dos formas alélicas en la población. Ej: sistema ABO (I^A, I^B, i).

Epístasis: un gen afecta la expresión de otro gen no alélico.

Ligamiento: genes en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos (no segregan independientemente). El crossing-over puede separarlos.

9.4. Herencia ligada al sexo

Los cromosomas sexuales: ♂ XY, ♀ XX (en mamíferos).

Los genes del cromosoma X (sin correspondencia en Y) se transmiten de forma ligada al X:

  • Las mujeres pueden ser portadoras (X^a X): tienen el alelo recesivo pero no expresan la enfermedad
  • Los hombres (XY) expresan el alelo del cromosoma X sin que haya alelo dominante que lo enmascare

Ejemplos de herencias ligadas al X: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne.

📋 Preguntas PAU sobre leyes de Mendel

EBAU — País Vasco, junio 2022, opción B, cuestión 3
La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Una mujer portadora se casa con un hombre sano. Determina los genotipos y fenotipos de la descendencia.
EBAU — Aragón, julio 2022, opción A, cuestión 3
El daltonismo está ligado al cromosoma X y es recesivo. Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico y una hija con visión normal. ¿Cuál es el genotipo del padre? Justifica la respuesta.

10. Genética molecular

10.1. Dogma central: Replicación, transcripción, traducción

ADN → ARN → Proteína

  • Replicación: copia del ADN antes de la división celular (semiconservativa)
  • Transcripción: síntesis de ARNm a partir del ADN (en el núcleo, por la ARN polimerasa)
  • Traducción: síntesis de proteínas a partir del ARNm (en ribosomas)

Código genético: 64 codones de 3 bases → 20 aminoácidos + codones stop. Es degenerado, sin comas, y casi universal.

10.2. Mutaciones

Mutación: cambio en la secuencia del ADN.

Clasificación:

  • Génicas (puntuales): sustitución, inserción, deleción de nucleótidos en un gen
  • Cromosómicas: deleción, duplicación, inversión, translocación de segmentos
  • Genómicas: poliploidía, aneuploidía (trisomía = +1 cromosoma; monosomía = -1)

Aneuploidías humanas conocidas:

  • Trisomía 21 → síndrome de Down
  • Trisomía 23 XYY → síndrome de Klinefelter (XXY)
  • 45,X → síndrome de Turner (XO)

Agentes mutagénicos:

  • Físicos: rayos X, rayos gamma, luz UV
  • Químicos: análogos de bases, agentes alquilantes, intercalantes
  • Biológicos: virus

📋 Preguntas PAU sobre mutaciones

EBAU — Aragón, junio 2020, opción A, cuestión 4
Define mutación. Indica tres tipos de mutaciones génicas y explica cómo pueden afectar a la proteína codificada. (2 puntos)
EBAU — Extremadura, junio 2022, pregunta 4
¿Qué es una mutación cromosómica? Cita y explica tres tipos.

11. Genética y evolución

11.1. Teorías evolutivas

Fijismo (Linneo): las especies son inmutables.

Lamarckismo (Lamarck):

  • Los organismos cambian por herencia de los caracteres adquiridos
  • El uso o desuso de órganos origina cambios que se transmiten a la descendencia
  • Hoy rechazado: los caracteres adquiridos no son heredables

Darwinismo / Teoría de la selección natural (Darwin y Wallace, 1858):

11.2. Selección natural (Darwin-Wallace)

Principios:

  1. Variabilidad: los individuos de una población son diferentes entre sí
  2. Herencia: los caracteres pasan de padres a hijos
  3. Sobreproducción: se producen más descendientes de los que pueden sobrevivir
  4. Lucha por la supervivencia (competencia por recursos limitados)
  5. Selección natural: los individuos mejor adaptados al entorno tienen mayor supervivencia y reproducción ("supervivencia del más apto")
  6. Con el tiempo, los caracteres favorables se acumulan en la población → evolución

11.3. La teoría sintética o neodarwinismo

Une la teoría de Darwin con la genética mendeliana y la genética de poblaciones:

  • La variabilidad es consecuencia de las mutaciones y la recombinación genética (meiosis)
  • La selección natural actúa sobre la variabilidad genética
  • La deriva genética (cambios aleatorios en frecuencias alélicas) también influye, especialmente en poblaciones pequeñas
  • Ley de Hardy-Weinberg: en ausencia de fuerzas evolutivas, las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes generación tras generación.
- Condiciones: población grande, apareamiento aleatorio, sin migración, sin mutación, sin selección.

11.4. Especiación

Especie biológica: conjunto de individuos que pueden cruzarse entre sí y producir descendencia fértil, pero están aislados reproductivamente de otros grupos.

Especiación: proceso de formación de nuevas especies.

  • Alopatría (especiación alopátrica): aislamiento geográfico → aislamiento reproductivo → nueva especie
  • Simpatría: nueva especie surge en la misma área geográfica (p.ej. por poliploidía en plantas)

Mecanismos de aislamiento reproductivo:

  • Precigóticos: estacional, conductual, mecánico, gamético
  • Postcigóticos: híbridos inviables o estériles

📋 Preguntas PAU sobre evolución

EBAU — Aragón, julio 2023, opción A, cuestión 5
a) ¿Qué se entiende por selección natural? ¿Cuáles son los tres mecanismos que explican la variabilidad en las poblaciones naturales? (1 punto)
b) ¿Qué es la especiación alopátrica? ¿Qué papel juega el aislamiento geográfico? (1 punto)
EBAU — País Vasco, junio 2021, opción B, cuestión 5
a) ¿Qué es la ley de Hardy-Weinberg? Indica las condiciones que debe cumplir la población.
b) ¿Cuáles son los factores que producen cambios evolutivos en las poblaciones?