Los Genes: Unidades de la Herencia

Los genes son segmentos específicos de ADN que contienen la información necesaria para producir proteínas o regular funciones biológicas. Son las unidades básicas de la herencia.

### Características de los Genes

- Secuencia específica: Cada gen tiene una secuencia única de nucleótidos

- Localización fija: Cada gen ocupa una posición específica (locus) en el cromosoma

- Función definida: Cada gen codifica una proteína específica o tiene una función regulatoria

- Variabilidad: Pueden existir diferentes versiones (alelos) del mismo gen

### Estructura de un Gen

#### En Procariotas:

- Promotor: Región donde se une la ARN polimerasa

- Secuencia codificante: Especifica la proteína

- Terminador: Señal de fin de transcripción

#### En Eucariotas:

- Promotor: Incluye caja TATA y otros elementos

- Exones: Secuencias que se expresan en el ARNm maduro

- Intrones: Secuencias que se eliminan durante el procesamiento

- UTR: Regiones no traducidas (5' y 3')

- Potenciadores: Secuencias que aumentan la transcripción

### Tipos de Genes

#### Por su Función:

- Genes estructurales: Codifican proteínas

- Genes reguladores: Controlan la expresión de otros genes

- Genes ARN: Codifican ARNt, ARNr, microARN

#### Por su Expresión:

- Genes constitutivos: Se expresan constantemente

- Genes inducibles: Se activan bajo ciertas condiciones

- Genes reprimibles: Se silencian bajo ciertas condiciones

## Los Cromosomas: Organización del Material Genético

Los cromosomas son estructuras formadas por ADN y proteínas que contienen los genes. Se hacen visibles durante la división celular cuando la cromatina se condensa.

### Estructura Cromosómica

#### Partes de un Cromosoma:

- Centrómero: Constricción donde se unen las cromátidas

- Cromátidas hermanas: Dos copias idénticas unidas por el centrómero

- Brazo p: Brazo corto (petit)

- Brazo q: Brazo largo

- Telómeros: Extremos protectores de los cromosomas

- Organizador nucleolar: Región que forma el nucléolo

### Tipos de Cromosomas por Posición del Centrómero

- Metacéntricos: Centrómero en el centro (brazos iguales)

- Submetacéntricos: Centrómero desplazado (brazos desiguales)

- Acrocéntricos: Centrómero muy desplazado (un brazo muy corto)

- Telocéntricos: Centrómero en el extremo (no existen en humanos)

## Cariotipo Humano

El cariotipo es el conjunto completo de cromosomas de una especie, organizado por tamaño y forma.

### Características del Cariotipo Humano

- 46 cromosomas totales (2n = 46)

- 23 pares de cromosomas

- 22 pares de autosomas (cromosomas 1-22)

- 1 par de cromosomas sexuales (X e Y)

### Cromosomas Sexuales

## Organización de la Cromatina

La cromatina es el complejo de ADN y proteínas que forma los cromosomas. Su organización permite empaquetar enormes cantidades de ADN en el núcleo celular.

### Niveles de Organización

- ADN desnudo: Doble hélice de 2 nm de diámetro

- Collar de perlas: ADN enrollado en histonas formando nucleosomas (11 nm)

- Fibra de 30 nm: Nucleosomas compactados

- Dominios en bucle: Fibra organizada en bucles (300 nm)

- Cromosoma condensado: Máxima compactación (700 nm)

### Histonas

Son proteínas básicas (ricas en lisina y arginina) que empaquetan el ADN:

- H1: Histona de unión, estabiliza la estructura

- H2A, H2B, H3, H4: Forman el octámero del nucleosoma

- Nucleosoma: 147 pb de ADN enrolladas 1.65 veces alrededor del octámero

### Modificaciones Epigenéticas

Cambios en la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN:

- Metilación del ADN: Silencia genes

- Acetilación de histonas: Activa la transcripción

- Metilación de histonas: Puede activar o silenciar

- Modificación de cromatina: Eucromatina (activa) vs heterocromatina (inactiva)

## Alelos y Variación Genética

### ¿Qué son los Alelos?

Los alelos son las diferentes versiones o formas que puede tener un gen en un locus específico. La variación en los alelos es la base de la diversidad genética.

### Tipos de Alelos

#### Por Dominancia:

- Dominantes: Se expresan en heterocigotos (representados con letra mayúscula)

- Recesivos: Solo se expresan en homocigotos (representados con letra minúscula)

- Codominantes: Ambos alelos se expresan simultáneamente

- Dominancia incompleta: El heterocigoto muestra fenotipo intermedio

#### Por Frecuencia:

- Alelo silvestre: Más común en la población

- Alelo mutante: Menos frecuente, resultado de mutación

### Genotipos y Fenotipos

- Genotipo: Constitución genética (conjunto de alelos)

- Fenotipo: Características observables

- Homocigoto: Dos alelos iguales (AA o aa)

- Heterocigoto: Dos alelos diferentes (Aa)

## Mapeo Genético

### Técnicas de Mapeo

- Análisis de ligamiento: Estudia la herencia conjunta de genes

- Mapeo físico: Determina distancias reales en pb

- Mapeo citogenético: Localiza genes en cromosomas mediante bandeo

- Secuenciación: Determina la secuencia completa de nucleótidos

### Proyecto Genoma Humano

Logros principales:

- Secuenciación completa del genoma humano (2003)

- Identificación de ~20,000-25,000 genes

- Mapeo de variaciones genéticas (SNPs)

- Base para medicina personalizada

## Anomalías Cromosómicas

### Numéricas

- Aneuploidías: Número anormal de cromosomas Monosomía: falta un cromosoma (2n-1)

- Trisomía: cromosoma extra (2n+1)

- Poliploidías: Múltiplos del conjunto haploide Triploidía (3n = 69)

- Tetraploidía (4n = 92)

### Estructurales

- Deleciones: Pérdida de segmentos cromosómicos

- Duplicaciones: Repetición de segmentos

- Inversiones: Giro de un segmento cromosómico

- Translocaciones: Intercambio entre cromosomas no homólogos

## Aplicaciones Prácticas

### Diagnóstico Genético

- Cariotipado: Análisis cromosómico

- FISH: Hibridación in situ fluorescente

- Array-CGH: Detección de microdeleciones/microduplicaciones

- Secuenciación masiva: Análisis genómico completo

### Consejo Genético

- Evaluación de riesgo reproductivo

- Diagnóstico prenatal

- Pruebas de portadores

- Medicina predictiva