Las Leyes de Mendel

Gregor Mendel (1822-1884) estableció las bases de la genética moderna a través de sus experimentos con guisantes (Pisum sativum). Sus descubrimientos se conocen como las Leyes de Mendel.

### ¿Por qué el guisante?

Mendel eligió el guisante porque:

- Tiene caracteres fácilmente distinguibles

- Se reproduce rápidamente

- Produce muchos descendientes

- Permite autofecundación y fecundación cruzada

- Tiene flores hermafroditas que se pueden controlar

### Primera Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad

Enunciado: Cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en un carácter, todos los descendientes de la primera generación (F1) son iguales entre sí y semejantes a uno de los progenitores.

#### Ejemplo:

- P: Flores rojas (RR) × Flores blancas (BB)

- F1: 100% flores rojas (RB)

Esta ley introduce el concepto de dominancia: el alelo dominante (R) se expresa en el heterocigoto.

### Segunda Ley de Mendel: Ley de la Segregación

Enunciado: Los factores hereditarios (alelos) se separan durante la formación de gametos, de modo que cada gameto recibe solo uno de los alelos de cada par.

#### Ejemplo:

- F1: Flores rojas (RB) × Flores rojas (RB)

- F2: 25% RR (rojas) : 50% RB (rojas) : 25% BB (blancas)

- Proporción fenotípica: 3:1 (3 rojas : 1 blanca)

### Tercera Ley de Mendel: Ley de la Distribución Independiente

Enunciado: Los diferentes caracteres se heredan independientemente unos de otros, siempre que los genes estén en cromosomas diferentes.

#### Ejemplo de cruzamiento dihíbrido:

- P: Semillas lisas y amarillas (RRAA) × Semillas rugosas y verdes (rraa)

- F1: 100% lisas y amarillas (RrAa)

- F2: Proporción 9:3:3:1

- 9 lisas amarillas : 3 lisas verdes : 3 rugosas amarillas : 1 rugosa verde

## Conceptos Fundamentales

### Terminología Genética

### Tipos de Individuos según Genotipo

- Homocigoto dominante: AA (dos alelos dominantes)

- Heterocigoto: Aa (un alelo dominante y uno recesivo)

- Homocigoto recesivo: aa (dos alelos recesivos)

## Herencia Compleja

### Dominancia Incompleta

Ningún alelo es completamente dominante sobre el otro. El heterocigoto muestra un fenotipo intermedio.

#### Ejemplo: Color de flores en dondiego de noche

- RR = flores rojas

- BB = flores blancas

- RB = flores rosadas (intermedio)

### Codominancia

Ambos alelos se expresan completamente y de forma simultánea en el heterocigoto.

#### Ejemplo: Sistema de grupos sanguíneos ABO

- IA IA = tipo A

- IB IB = tipo B

- IA IB = tipo AB (codominancia)

- ii = tipo O

### Alelos Múltiples

Cuando un gen tiene más de dos formas alélicas en la población.

#### Ejemplo: Sistema ABO

- Tres alelos: IA, IB, i

- IA y IB son codominantes

- i es recesivo respecto a IA e IB

- Seis genotipos posibles: IA IA, IA IB, IA i, IB IB, IB i, ii

- Cuatro fenotipos: A, B, AB, O

## Herencia Ligada al Sexo

### Cromosomas Sexuales

- Hembras: XX (homogaméticas)

- Machos: XY (heterogaméticos)

### Herencia Ligada al Cromosoma X

Los genes en el cromosoma X muestran patrones especiales de herencia:

- Los machos solo necesitan una copia del alelo recesivo para expresar el carácter

- Las hembras necesitan dos copias del alelo recesivo

- No hay transmisión de padre a hijo varón

- Todas las hijas de machos afectados son portadoras

#### Ejemplo: Daltonismo

- XD = visión normal (dominante)

- Xd = daltonismo (recesivo)

- Mujer normal: XDXD o XDXd

- Mujer daltónica: XdXd

- Hombre normal: XDY

- Hombre daltónico: XdY

## Herencia Poligénica

Muchos caracteres están controlados por múltiples genes (poligenes). Cada gen contribuye de forma aditiva al fenotipo.

### Características:

- Variación continua (curva normal)

- Múltiples clases fenotípicas

- Influencia ambiental significativa

- No hay categorías discretas

### Ejemplos:

- Altura humana

- Peso

- Inteligencia

- Color de piel

- Presión arterial

## Epistasis

Interacción entre genes donde un gen enmascara o modifica la expresión de otro gen en un locus diferente.

### Tipos de Epistasis:

#### Epistasis Recesiva

- Un alelo recesivo en homocigosis impide la expresión de otro gen

- Proporción modificada: 9:3:4

#### Epistasis Dominante

- Un alelo dominante impide la expresión de otro gen

- Proporción modificada: 12:3:1

## Análisis de Pedigríes

Los pedigríes o árboles genealógicos permiten seguir la herencia de caracteres a través de las generaciones.

### Símbolos Estándar:

- Cuadrado = varón

- Círculo = mujer

- Símbolo relleno = individuo afectado

- Símbolo vacío = individuo normal

- Línea horizontal = matrimonio

- Línea vertical = descendencia

### Patrones de Herencia:

#### Autosómica Dominante:

- Aparece en cada generación

- Afecta a machos y hembras por igual

- Transmisión de padres afectados a hijos

#### Autosómica Recesiva:

- Salta generaciones

- Padres normales pueden tener hijos afectados

- Más común en matrimonios consanguíneos

#### Ligada al X:

- Afecta principalmente a varones

- No hay transmisión padre-hijo

- Las madres portadoras transmiten a los hijos

## Aplicaciones Prácticas

### Consejo Genético

- Cálculo de riesgos reproductivos

- Diagnóstico prenatal

- Pruebas de portadores

- Toma de decisiones familiares

### Mejoramiento Genético

- Agricultura: variedades mejoradas

- Ganadería: selección de características

- Acuicultura: peces más resistentes

### Medicina

- Diagnóstico de enfermedades genéticas

- Farmacogenética: respuesta a medicamentos

- Medicina personalizada

- Terapia génica